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DOMANDE E RISPOSTE DEL CONVEGNO DEL 21 MARZO 2018

 Di seguito la raccolta delle risposte alle domande poste durante il convegno del 21 Marzo 2018  alle quali per ragioni di tempo non si è data risposta.

 

 

 

DOMANDA 1:
Esiste ereditarietà x la sindrome di Down? Mia mamma e mia sorella hanno avuto entrambe un figlio Down.
RISPOSTA 1:
 Può trovare le risposte nella mia presentazione. Bisogna vedere come è il cariotipo dei figli della sua mamma e di sua sorella. Se entrambi hanno una trisomia 21 libera la spiegazione si potrebbe trovare in una tendenza generica alla non disgiunzione, che però non si può dimostrare con gli esami ematologici. Se entrambi hanno una trisomia 21 da traslocazione allora potrebbe trattarsi di una di quelle rare forme che possono anche essere familiari, ma è molto importante vedere gli esami del cariotipo di entrambi gli affetti

D2: La trisomia 21 ha incidenza differente nel profilo globale dell individuo a seconda dell etnia/razza a cui appartiene...? Se sì, come poter affrontare l'abilitazione qui nel bacino indoeuropeo per bambini di etnia differente (se oltretutto non esistono studi sistematici di riferimento nella comunità scientifica della etnia da cui proviene...vedi Cina per esempio)
R*2: Mi risulta che ci possano essere differenze nell’incidenza della sindrome di Down in diverse popolazioni (vedi figura in supplementary file allegato punto 8). Ci sono anche studi sulla diversa incidenza della cardiopatie congenite (vedi file allegato). 

D3: In più occasioni si è definita la sdD come una malattia rara. Molte associazioni stanno facendo una battaglia contro questa terminologia in quanto condizione genetica. Lei cosa ne pensa?
R*3: Il termine Malattie Rare è stato adottato dall’Istituto Superiore di Sanità che ha definito un elenco per l’esenzione ticket. Ora la S di Down non è più compresa tra le Malattie Rare ma è stato stabilito che si tratta di una malattia cronica. Si può definire anche condizione genetica.

D4: Insegno psicomotricita'.In ambito motorio come posso prevenire e/ o risolvere i problemi evidenziati come: piedi piatti ginocchia vaghe, lassita'del rachide cervicale eccc...)? È bene astenersi completamente dal far fare al bambino qualsiasi attività che comporti l'utilizzo del rachide cervicale? Se si fino a quanti anni?
R*4: Per questi problemi noi ci affidiamo alla competenza dei fisiatri della Riabilitazione Infantile di III Livello. E’ chiaro che il trattamento è diverso a seconda dei casi. Le complicanze a livello della colonna cervicale non sono frequenti, tuttavia si consiglia Rx colonna cervicale alla max flessione ed estesione del collo (quesiti: instabilità atlo-assiale atlo-odontoidea? Distanza tra il margine posteriore dell’arco dell’atlante e il dente dell’epistrofeo > di 0,5 cm ? Le capriole e i tuffi di testa non fanno bene a nessuno ma bisognerebbe cercare di evitarle e rivolgersi al medico curante in caso di cervicalgie, torcicollo ecc.

*Alle domande di cui sopra ha dato risposta la Dr.ssa Livia Garavelli.



D1: Molti bambini e ragazzi con autismo sono seguiti da psicologi in maniera continuativa tanto quanto sono seguiti dalla logopedista. E' consigliabile anche per bambini e ragazzi con trisomia 21?
R**1: La risposta è positiva, ma deve trattarsi di uno/a psicologo/a esperto/a di: sviluppo cognitivo e di sindrome di Down. Tra gli psicologi attuali sono pochi quelli che hanno questa competenza.

D2: Mi farebbe piacere avere informazioni sulla sessualità e sugli spazi sociali per l’espressione della sessualità di persone con sindrome down
R**2: Non si può rispondere per mail perché richiede una trattazione articolata. Domanda da fare al prossimo Convegno. Mi limito a dire che se si conoscono le cose, tutto è molto più semplice di quanto la gente pensa. Nel mio libro sulla sindrome di Down ci dedico solo una nota (indiretta) a pagina 81.

D3: La trisomia 21 ha incidenza differente nel profilo globale dell’individuo a seconda della etnia/razza a cui appartiene...? Se sì, come poter affrontare l abilitazione qui nel bacino indoeuropeo per bambini di etnia differente( se oltretutto non esistono studi sistematici di riferimento nella comunità scientifica della etnia da cui proviene...vedi Cina per esempio)

R**3: Non ho dati di ricerca al riguardo. Ipotizzo che se ci sono differenze sono per come sono educati.

**Alle domande di cui sopra ha dato risposta la Prof. Renzo Vianello

Commenti

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