Nell'Aprile 2016 è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla "regione critica" per la sindrome di Down.
Lo studio suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi
principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo
dell’intero cromosoma 21 umano. Il 14 Febbraio 2018 è stato pubblicato sulla rivista Scientific Reports il nostro articolo sul Metaboloma nella sindrome di Down, che riporta alterazioni del metabolismo riconducibili alla trisomia 21.
Questi risultati aprono la strada alla ricerca nella "regione critica" di geni associati a specifiche anomalie metaboliche osservate nella sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.
LEGGI DI PIU'
http://www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-21-2019/at_download/file/Progetto%2021%202019.pdf
NUOVI OBIETTIVI - 2019
1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down da noi identificata sul cromosoma 21 umano, anche utilizzando il sistema CRISPR/Cas9
2. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21
3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con trisomia 21
Il nostro nuovo Progetto 2019-2021 è scaricabile come Allegato a destra in questa pagina.
Questi risultati aprono la strada alla ricerca nella "regione critica" di geni associati a specifiche anomalie metaboliche osservate nella sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.
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http://www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-21-2019/at_download/file/Progetto%2021%202019.pdf
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1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down da noi identificata sul cromosoma 21 umano, anche utilizzando il sistema CRISPR/Cas9
2. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21
3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con trisomia 21
Il nostro nuovo Progetto 2019-2021 è scaricabile come Allegato a destra in questa pagina.
Puoi sostenere il Progetto di Ricerca Genoma 21 guidato dal Prof.
Pierluigi Strippoli,(ricercatore e docente presso universita’ di Bologna) verso
la scoperta di nuovi approcci terapeutici per la Sindrome di Down,
utilizzando la piattaforma dell’Università di Bologna www.donazioni.unibo.it, o effettuando un bonifico:
IBAN: IT24T0200802483000102269769
Beneficiario: Dipartimento di Medicina Specialistica,
Diagnostica e Sperimentale
Causale: Donazione ricerca trisomia 21