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INTERVENTI CONVEGNO MARZO 2019: Dott.ssa Chiara Brescianini Dirigente Ufficio Scolastico Regionale Emilia-Romagna

 INTEGR-AZIONE: VALORI, STRATEGIE E OPPORTUNITÀ DELL’INTEGRAZIONE SCOLASTICA IN EMILIA-ROMAGNA



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LA RICERCA SCIENTIFICA SULLA TRISOMIA 21 PROCEDE GRAZIE AL PROF.PIERLUIGI STRIPPOLI E AL SUO STAFF

Nell'Aprile 2016 è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla " regione critica " per la sindrome di Down . Lo studio suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano. Il 14 Febbraio 2018 è stato pubblicato sulla rivista Scientific Reports il nostro articolo sul Metaboloma nella sindrome di Down, che riporta alterazioni del metabolismo riconducibili alla trisomia 21. Questi risultati aprono la strada alla ricerca nella "regione critica" di geni associati a specifiche anomalie metaboliche osservate nella sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata. LEGGI DI PIU' http://www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-21-2019/at_download/file/Progetto%2021%202019.pdf NUOVI OBIETTIVI - 2019 1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati
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INTERVENTI CONVEGNO MARZO 2019 PAPS - RinnovaMenti // IL PROGRAMMA DI ARRICCHIMENTO PRE-STRUMENTALE: INTERVENTO COGNITIVO PRECOCE E INCLUSIONE SCOLASTICA DEI BAMBINI CON SDD

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DOMANDE E RISPOSTE DEL CONVEGNO DEL 21 MARZO 2018

 Di seguito la raccolta delle risposte alle domande poste durante il convegno del 21 Marzo 2018  alle quali per ragioni di tempo non si è data risposta.       DOMANDA 1: Esiste ereditarietà x la sindrome di Down? Mia mamma e mia sorella hanno avuto entrambe un figlio Down. RISPOSTA 1:  Può trovare le risposte nella mia presentazione. Bisogna vedere come è il cariotipo dei figli della sua mamma e di sua sorella. Se entrambi hanno una trisomia 21 libera la spiegazione si potrebbe trovare in una tendenza generica alla non disgiunzione, che però non si può dimostrare con gli esami ematologici. Se entrambi hanno una trisomia 21 da traslocazione allora potrebbe trattarsi di una di quelle rare forme che possono anche essere familiari, ma è molto importante vedere gli esami del cariotipo di entrambi gli affetti D2: La trisomia 21 ha incidenza differente nel profilo globale dell individuo a seconda dell etnia/razza a cui appartiene...? Se sì, come poter affrontare l'
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